BLUE DIAPER SENDROMU

Blue Diaper sendromu ya da mavi bebek bezi sendromu, beslenmemizde çok önemli etkilere sahip olan esansiyel bir amino asitin sindirilmesinde zorluk çekilmesi sonucu görülen, oldukça nadir bir hastalıktır. Blue Diaper sendromuna sahip bireyler, triptofanı sindiremezler. Triptofan, İnsan vücudunun protein sentezi için kullandığı temel amino asitlerden biri olarak bilinir ve niyasin, melatonin, serotonin gibi hormonların sentezinde görev almaktadır. Triptofanın metabolize edilemiyor oluşu, idrar renginin gözle görülebilir soluk bir maviye dönmesine neden olur. Çok kolay bir şekilde tespit edilebilir ve genellikle erken yaşlarda ortaya çıkmaktadır, bu nedenle bu hastalığa mavi bebek bezi sendromu denilmiştir.

Blue Diaper sendromunda idrar, bebeklerin bezlerinde mavi lekeler bırakmaktadır. Sindirilemeyen fazla miktarda triptofan bağırsak bakterileri tarafından parçalandığında indol adı verilen organik bir bileşik açığa çıkar. Indol emilir ve indikan adı verilen başka bir moleküle dönüşür. Indikan, triptofan ve bazı proteinlerin bağırsakta parçalanması sonucu ortaya çıkan bir maddedir. Indikanın havayla teması idrara mavi renk vermesine yol açar.

Mavi bebek bezi sendromuna teşhis koyulabilmesi için geniş kapsamlı bir klinik değerlendirme yapolması, hastanın yaşamının detyalı bir biçimde bilinmesi, karakteristik semptomların tanımlanması ve taze bir idrar örneğinde indkan molekülünün gösterilmesi gerekmektedir.

SEMPTOMLAR

Blue Diaper sendromunun semptomları arasında iştahsızlık, kusma, kabızlık, sinir hali olarak sıralanabilir. Triptofan, bebeklerde büyüme gibi birçok işlevi olan esansiyel bir amino asittir, bu nedenle mavi bebek bezi sendromuna sahip bebeklerde beklenen oranda büyümeme ve kilo alamama, yani gelişememe olasıdır. Bu sendroma sahip çocuklarda, bağırsak enfeksiyonları ortaya çıkabilir ve sık sık yüksek ateş meydana gelebilir.

Bunun yanında bazı ek semptomlar da görülebilmektedir. Örneğin görmede zayıflık, optik diskin az gelişmesi, anormal göz hareketleri ve korneanın anormal seyiyede küçük olması gibi göz anomalileri meydana gelebilmektedir. Bunun yanı sıra, kanda anormal derecede yüksek kalsiyum bulunabilir, bu durum hiperkalsemi olarak da adlandırılır.

Kandaki kalsiyum düzeyinin aşırı düzeyde artışı adenil siklaz adı verilen bir enzimi inaktive eder ve bunun sonucunda zamanla böbreklerdeki glomeruluslar etkilenir ve böbreklerde kireçlenme meydana gelir, aşırı kalsiyum böbreklerde birikir. Görüldüğü üzere bu hastalık böbrek yetmezliğine de yol açabilir.

HASTALIĞIN KALITIMI

Blue Diaper sendromunun X’e bağlı çekinik kalıtımla veya otozomal çekinik kalıtımla kalıtılan bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Otozomal çekinik genle kalıtılan hastalıklarda bireyin hasta olabilmesi için anne ve babadan çekinik genleri alması gerekmektedir. Anne veya babanın birinden normal gen, diğerinden çekinik gen alınması durumunda birey taşıyıcı olur ve semptom göstermez. Aktarılan genler normal genlerse herhangi bir hastalık gözlenmez. İki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda çekinik genlerin aktarılması ve hasta bir bebeğin doğması ihtimali %25’tir. Yine aynı ebeveynlerin taşıyıcı çocuklarının doğması ihtimali %50, ve normal genleri aktarıp tamamen sağlıklı bir çocuğa sahip olma ihtimalleri de %25’tir. X’e bağlı çekinik kalıtımda ise hastalığın görülme ihtimalinde doğacak bebeğin cinsiyeti de rol oynamaktadır. Dişilerde 2 X kromozomu olduğundan doğacak kız bebeğin hastalıklı olması için anne ve babadan 2 hastalıklı gen alması gerekmektedir. Erkek bireylerde bu durum XY şeklindedir, yani babası sağlıklı olan bir kız bebeğin bu hastalığı gösterme ihtimali yoktur. Erkek bebeklerde ise babasının geninin sağlıklı olmasının br önemi yoktur, çünkü babaları onlara her zaman Y kromozomunu aktaracaktır. Bu durumda erkek bir bebeğin hastalıklı olması anneden alacağı genlere bağlıdır.

 

TERAPİ YÖNTEMLERİ

Blue Diaper sendromu görülen bireylerin kanlarında yüksek derecede kalsiyum görülebileceği söylenmişti. Bu nedenle kalsiyum alımlarını kısıtlayabilmek için kalsiyum içeriği düşük diyetler uygulanabilir. Bu tarz diyetllerle beraber bireyin aldığı kalsiyum miktarının azalmasına bağlı olarak böbreklerde meydana gelebilecek hasarların önüne geçilebilmesi umulmaktadır. Diyetlerin ayrıca protein ve D vitamini açısından da düşük değerlere sahip olması gerekmektedir. Fazla triptofan bağırsaklarda bağırsak bakterileri tarafından parçalandığından, bu bakterilerin sayısını azaltmak veya ortadan kaldırmak amacıyla antibiyotikler de kullanılabilir.

Ayrıca bağırsaklarda gerçekleşebilecek enfeksiyonların önüne geçmek amacıyla nikotinik asit (B3 vitamini) de faydalı olabilir. Bireyde fazla triptofan oluşumunu engelllemek için triptofan oranı yüksek olan besinlerden de kaçınılmalıdır. Bireyin sağlıklı bir diyete ulaşabilmesi için genetik danışmanlık desteği alması önem arz etmektedir.

 

Özlem ŞERİFOĞLU

 

KAYNAKÇA

 

 

 

 

AboutAuthor

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir