Becker Musküler Distrofisi

Genetik hastalıklar, kişinin DNA’sındaki değişimler (mutasyonlar) sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA’daki bu değişimler gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri üzerinde meydana gelir. Bu durumda etkilenen genlerin işlevinde bozulmalar meydana gelebilir. Genin yapısındaki bozulma, kişinin yaşamsal fonksiyonlarını düzenleyen proteinlerin kodlanmasını engelleyerek veya yanlış kodlanmasına sebep olarak normal yapı ve işlevin bozulmasına sebep olabilir. Bu tür genetik bozukluklar, genetik hastalıklara neden olur. Bu yazımızda bahsedeceğimiz genetik hastalık, “Becker Musküler Distrofisidir”. Bu hastalığı genel olarak tanımlayacak olursak giderek artan kas kitle kaybı ve güçsüzlükle seyreden bir bozukluktur. Bilimsel boyutta değerlendirecek olursak, Becker musküler distrofisi (BMD); X’e bağlı geçiş gösteren, özellikle bacak ve pelvis kaslarının güçsüzlüğü ve zayıflığı ile karakterize, kronik ilerleyici kalıtsal bir kas hastalığıdır. Belirtiler genellikle çocukluk döneminde çok hafif başlar. Yürümeyi öğrenmede geç kalma görülebilir. Zamanla kaslarda güçsüzlük, ayağa kalkma, hızlı yürüme ve merdiven çıkmada zorluk, sık sık düşme, ördekvari yürüyüş, kas ağrıları ve kramplar gözlenir. Ayrıca kaybedilen kasların yerini yağ ve bağ dokunun almasına bağlı olarak bazı kaslarda büyüme gözlenebilir. Mimik kasları, yutma ve konuşmayla ilgili kaslar bu hastalıktan etkilenmezler. Kalp tutulumu ve zekâ düzeyinde gerilik çok nadir olarak görülür. Hastalığın seyri yavaştır ve ilk olarak omuz çevresini, kalça kuşağını ve uylukları tutar. Hastalar bazen 30’lu yaşlara kadar yürüyebilirler. Bazen kalp kası da tutulabilir.

Hastalığın nedenine değinecek olursak, bir kas proteini olan Distrofin’i programlayan gendeki bozukluğa bağlı olarak bu proteinin normalden kısa yapılması nedeniyle ortaya çıkar. Distrofini taşıyan kromozom X kromozomu(erkekler XY, kadınlar ise XX kromozomları taşır) olduğundan X’e bağlı kalıtım vardır. Erkeklerde tek X kromozomu olduğundan, hastalık yalnızca erkeklerde görülür. Ayrıca hastalık anne karnındayken meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak da ortaya çıkabilir.

Bu hastalığın tanısında kullanılan belirli birkaç yöntem vardır. Bunlar,

  • Enzim testi: Hasar gören kaslar kreatin kinaz (CK) enzimi salgılar. Kasların diğer harabiyet nedenleri yoksa kanda yükselen CK kas distrofileri tanısını destekler.
  • Genetik testler: Genetik mutasyonlar kas distrofilerinde meydana gelir. Bu nedenle kanda CK düzeyine bakılmalıdır.
  • Kalp incelemesi: Kalp kası EKG (elektrokardiyogram) ile incelenmelidir. Özellikle miyotonik kas distrofileri için bu test çok yararlıdır.
  • Akciğer tetkikleri: Tanıda ilave kanıtlar elde edilir.
  • Elektromiyografi: Kasa bir iğne batırılarak kasın elektriksel aktivitesi ölçülür. Bu şekilde kas hastalığının bulguları gösterilir.
  • Biyopsi: Kastan küçük bir parça alınarak mikroskop altında inceleme yapılarak kas distrofisi bulguları saptanır.

Günümüzde bu hastalığın kesin bir tedavisi yoktur, çeşitli yöntemlerle hastanın hayata tutunmasa yani yaşam kalitesinin artırılması hedeflenir.

İlaçlar;

  • Kortikosteroidler: Bu şekilde tedavi ile kas kuvveti artırılabilir ve hastalığın ilerleyişini yavaşlatabilirken uzun süreli kullanımı kemiklerde erimelere ve kilo alımına yol açabilir.
  • Kalp için tedavi: Kalp kası tutulmuşsa beta blokerler ve anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri yararlı olabilir.
  • Fizik tedavi
  • Genel egzersizler: Hareket ve germe egzersizleri yararlı olabilir.  Yürüme, yüzme, hafif aerobik egzersizler işe yarar.
  • Solunum yardımı: Solunum kasları da zayıfladığı için oksijen alımını sağlamak için bazı cihazlar kullanılabilir. En şiddetli durumlarda ventilatörler işe yarar.
  • Hareket yardımı: Baston, tekerlekli sandalye ve walker kullanılabilir
  • Ateller: Kasları gergin tutmaya yarar, kısalmalarını engeller. Hareket ederken de hastayı destekler.

Becker musküler distrofi hastası olan bir kişi ne yapmalıdır?

Hasta doktor kontrollerini ihmal etmemelidir. Yılda bir kez kalp muayenesi yaptırmalıdır. Fizyoterapistin belirlediği egzersiz programını aksatmamalıdır ve mümkün olduğunca hareket etmelidir. Dengeli beslenmek ve kilo almaktan kaçınmak da çok önemlidir. Kilo aldığımızda eklem ve kaslarımıza etkiyen yük artar, hareket ettiğimizde daha çabuk yoruluruz. Ayrıca hasta sosyal hayattan kopmamalı, yeni hobiler edinmelidir.

Daha çok dilini, aklını ve ellerini kullanarak yapabileceği aktivitelerde çok başarılı olabileceklerini ve üretken oldukça daha mutlu bir yaşam sürdürebileceklerini unutmamalıdırlar. Eğitimine devam etmelidirler ve ayrıca Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nden sosyal yaşamda var olabilmek için yardım alabilirler.

Son olarak bu hastalıkta genetik danışmanlığın öneminden tutun da anne baba akrabalığının rolüne kadar birçok etken daha ifade edebiliriz.

 

Zeynep Nisa OĞUZ

 

KAYNAKÇA

  • Tim Newman , Reviewed by University of Illinois-Chicago, School of Medicine
  • Last updated Mon 2 January 2017, MEDICALNEWSTODAY.
  • BİLİM.ORG/Genetik hastalıklar.
  • Dr. Oğuz O. Erdinç Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji AD Öğretim Üyesi Klinik Nörofizyoloji Bilim Dalı Başkanı.
  • dusunenadamdergisi(Arahata K, Beggs AH, Honda H, Ito S, Ishiura S, Tsukahara
  • T, Equchi C, Orimo S, Arikawa E, Kaido M, Nonaka I, Sugita
  • H, Kunkel LM. Preservation of the C-terminus of dystrophin
  • molecule in the skeletal muscle from Becker muscular dystrophy.
  • J Neurol Sci 1991; 101:148-156)
  • 5)Türkiye Kas Hastalıkları Derneği.
AboutAuthor

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir